Почему делеция короткого плеча 4-й хромосомы приводит к умственной отсталости?

Делеция короткого плеча 4-й хромосомы приводит к умственной отсталости из-за потери генетического материала, в частности участка 16.3 на четвёртой хромосоме. medaboutme.ru www.centereko.ru

Этот участок содержит ген, который отвечает за слух. www.centereko.ru Повреждение этой области может привести к полной потере слуха. www.centereko.ru

Степень умственной отсталости зависит от размера делеции: потеря большой части хромосомы вызывает тяжёлые пороки развития и серьёзную психомоторную задержку, а небольшая делеция чаще характеризуется более мягким фенотипом. medaboutme.ru

Такая мутация называется синдромом Вольфа-Хиршхорна. medaboutme.ru gemotest.ru