Как мутации в генах, кодирующих рибосомальные белки, влияют на процесс синтеза белка?

Мутации в генах, кодирующих рибосомальные белки, могут негативно влиять на процесс синтеза белка. treegene.kz www.frontiersin.org

Некоторые типы мутаций и их последствия:

• Миссенс-мутации. treegene.kz Замена одного ДНК-основания на другое приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке, кодируемом этим геном. treegene.kz
• Нонсенс-мутации. treegene.kz Замена одного ДНК-основания на другое вызывает раннюю остановку синтеза белка. treegene.kz В результате синтезируется короткий белок, который может функционировать ненадлежащим образом или вообще не будет функционировать. treegene.kz
• Вставки, инсерции. treegene.kz Вставка одного или нескольких нуклеотидов изменяет количество ДНК-оснований в гене. treegene.kz В результате синтезируемый белок, который кодируется этим геном, может функционировать ненадлежащим образом. treegene.kz
• Делеции. treegene.kz Потеря одного или нескольких нуклеотидов в последовательности гена может приводить к изменению функции синтезируемого белка. treegene.kz
• Мутации со сдвигом рамки считывания. treegene.kz Вставка или делеция ДНК оснований приводит к изменению последовательности считывания синтезируемого белка на рибосоме. treegene.kz В результате синтезируемый белок обычно нефункционален. treegene.kz

Например, мутация Q123R в гене RPL10 связана с дефектом в синтезе белка и приводит к снижению трансляционной способности рибосом. www.frontiersin.org