Мутации влияют на появление новых аллелей в популяциях следующим образом: они являются источником генетической вариабельности и продуцируют новые аллели, увеличивая генетическое разнообразие в популяции. 24

Рецессивные мутации распространяются среди популяции в гетерозиготной форме, оставаясь скрытыми на фенотипическом уровне. 2 Однако со временем увеличивается вероятность образования гомозигот с рецессивными аллелями, что приводит к их проявлению на уровне фенотипа. 2 Если данный генетический признак окажется полезным или не влияющим на выживаемость, он сохранится. 2 В противном случае негативные последствия могут привести к гибели носителя. 2

Также даже вредные мутации могут играть роль в эволюции, так как они могут стать основой для новых, полезных мутаций. 3