Чем отличаются результаты секвенирования генома и экзома?

Результаты секвенирования генома и экзома отличаются объёмом исследуемой информации. atlas.ru progen.ru

Секвенирование генома даёт максимально полные сведения о структуре генетического материала, потому что исследует весь набор генов конкретного человека. atlas.ru В ходе исследования выявляют все найденные генетические мутации, в том числе и те, в отношении которых пока нет научно-обоснованных связей с развитием заболеваний. atlas.ru Помимо экзонов, анализируют так называемые «пустые» области. atlas.ru

Секвенирование экзома даёт информацию о 1–1,5% всего генома, но мутации в экзоме обычно имеют более серьёзные последствия, чем в геноме. atlas.ru Около 85% всех известных генетических нарушений связаны именно с регионами ДНК, кодирующими белки (экзонами). atlas.ru

Таким образом, секвенирование генома охватывает всю структуру ДНК, а секвенирование экзома — только часть генома, отвечающую за синтез белка в организме. f-genetics.com progen.ru