Различия между популяционно-генетическим и цитогенетическим методами заключаются в объектах исследования и целях:

1. Популяционно-генетический метод направлен на изучение частот аллелей и генотипов в различных популяциях, а также факторов, влияющих на их динамику. 5 Он позволяет исследовать распространённость генетических заболеваний и прогнозировать проявление наследственной патологии в последующих поколениях. 2
2. Цитогенетический метод основан на изучении числа и структуры хромосом под микроскопом. 2 Этим методом выявляют хромосомные и геномные мутации, являющиеся причинами хромосомных болезней. 2

Таким образом, популяционно-генетический метод изучает закономерности наследования признаков (генов) в популяциях, а цитогенетический — изменения в хромосомном аппарате клеток (аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек). 23