Преимущества молекулярно-генетических методов по сравнению с цитогенетическими заключаются в следующем:

• Более чувствительное выявление изменений в геноме. 24 Молекулярная цитогенетика позволяет обнаружить субмикроскопические хромосомные аномалии, которые с помощью стандартного цитогенетического анализа не диагностируются. 24
• Возможность анализировать множество функционально значимых участков ДНК одновременно. 4 Это даёт большую разрешающую способность в сравнении с обычной цитогенетикой. 4
• Возможность выявить мутации непосредственно в гене. 3 Например, методы ДНК-диагностики (полимеразная цепная реакция, секвенирование) позволяют исследовать последовательность нуклеотидов в ДНК и выявить мутации непосредственно в гене. 3