Некоторые преимущества метода NGS (секвенирования следующего поколения) при исследовании генетических мутаций по сравнению с секвенированием по Сэнгеру:

• Широкий спектр мутаций. 1 NGS охватывает больше мутаций, чем метод Сэнгера, позволяя анализировать даже небольшие замены, инсерции и делеции, инверсии и транслокации. 2
• Повышенная чувствительность. 1 NGS позволяет обнаруживать мозаичные мутации, которые находятся всего в нескольких процентах клеток. 1
• Высокая производительность. 3 Различные платформы NGS способны за один запуск определять от нескольких десятков тысяч до нескольких миллиардов нуклеотидов в зависимости от стоящих перед исследователем задач. 3
• Возможность идентификации новых вариантов. 3 В отличие от традиционных методов генетического анализа, NGS позволяет находить редкие варианты, которые обычно не входят в панель исследуемых генетических маркеров. 3
• Возможность тестирования нескольких генетических заболеваний у нескольких десятков пациентов за одну реакцию секвенирования. 3 Это значительно снижает себестоимость проводимого анализа. 3