Преимущества методов генотипирования на основе секвенирования генома:
- Однозначность и лёгкость интерпретации данных. 2 Метод обладает высокой точностью, воспроизводимостью и универсальностью. 2
- Большой объём получаемой информации. 4 Можно получить данные о происхождении, рисках развития наследственных и многофакторных заболеваний, подходящих продуктах питания и эффективных лекарствах. 1
Недостатки методов генотипирования на основе секвенирования генома:
- Высокая стоимость исследования. 25 Несмотря на ежегодное снижение себестоимости анализа, цена остаётся достаточно высокой. 2
- Необходимость сложного биоинформатического анализа. 3 Он требует индивидуального согласования результатов считывания, генерации большей части недостающих данных и принятия нескольких статистических допущений для определения вариантов. 3