Основные трудности изучения генетики человека:

• Невозможность экспериментального скрещивания. 1 Это связано с этическими ограничениями. 3
• Медленная смена поколений. 2 Для человека характерно позднее половое созревание и продолжительная беременность. 2
• Малочисленное потомство. 23 Это может быть связано с моноплоидной беременностью и ограниченным фертильным возрастом. 2
• Сложность кариотипа. 2 У человека большое число хромосом, разные взаимодействия генов и разная пенетрантность генов. 2
• Высокая степень гетерозиготности и фенотипический полиморфизм. 2

Также к трудностям изучения генетики человека относят невозможность создания одинаковых условий для потомства (образ жизни, питание и т. д.) и отсутствие точной регистрации наследственных признаков. 2