Основные отличия технологии секвенирования Illumina от технологии PacBio:

1. Illumina специализируется на коротких последовательностях, в то время как PacBio фокусируется на длинных. 7
2. Illumina секвенирует небольшие фрагменты ДНК длиной 50–300 пар оснований, которые затем собираются в последовательность всего генома с помощью биоинформатических конвейеров и эталонных геномов. 7
3. PacBio использует технологию длинного секвенирования HiFi, которая даёт последовательности длиной более 10 000 пар оснований. 7 Преимущество длинных последовательностей — более простая сборка генома и высокая точность при идентификации редких вариантов и чётком выделении повторяющихся последовательностей. 7

Кроме того, Illumina предназначена для высокопроизводительного секвенирования и может анализировать миллионы фрагментов ДНК одновременно, в то время как PacBio секвенирует длинные фрагменты в реальном времени, читая основания по одному. 1