Суть молекулярно-цитогенетических методов исследования кариотипа человека заключается в изучении строения отдельных хромосом, а также особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии. 3

Некоторые из таких методов:

• FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). 12 В образец вводят ДНК-зонды — фрагменты ДНК со светящимися разными цветами метками. 4 Если в крови нет мутировавших хромосом, то зонды просто «вымываются» в процессе химической реакции. 4 Если есть — зонды «приклеиваются» к нарушенным участкам хромосом и подсвечивают их. 4 Благодаря FISH-исследованию можно точно определить тип хромосомной мутации. 4
• aCGH (сравнительная геномная гибридизация). 24 Метод состоит в сравнении эталонной ДНК и ДНК пациента. 4 Для анализа образцы размечают флуоресцентными маркерами. 4 Для нормальной ДНК используют красный цвет, а для исследуемой — зелёный. 4 Оба образца смешивают и наносят на микрочип — миниатюрное стекло, на которое в строго определённом порядке нанесены участки ДНК всех хромосом человека. 4

Преимущество молекулярного тестирования — возможность обнаружения микроделеций и микродупликаций, которые не могут быть обнаружены с помощью классического цитогенетического метода. 2