В чём заключается суть молекулярно-цитогенетических методов исследования кариотипа человека?

Суть молекулярно-цитогенетических методов исследования кариотипа человека заключается в изучении строения отдельных хромосом, а также особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии. elearning.volgmed.ru

Некоторые из таких методов:

• FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). monographies.ru unclinic.ru В образец вводят ДНК-зонды — фрагменты ДНК со светящимися разными цветами метками. gemotest.ru Если в крови нет мутировавших хромосом, то зонды просто «вымываются» в процессе химической реакции. gemotest.ru Если есть — зонды «приклеиваются» к нарушенным участкам хромосом и подсвечивают их. gemotest.ru Благодаря FISH-исследованию можно точно определить тип хромосомной мутации. gemotest.ru
• aCGH (сравнительная геномная гибридизация). unclinic.ru gemotest.ru Метод состоит в сравнении эталонной ДНК и ДНК пациента. gemotest.ru Для анализа образцы размечают флуоресцентными маркерами. gemotest.ru Для нормальной ДНК используют красный цвет, а для исследуемой — зелёный. gemotest.ru Оба образца смешивают и наносят на микрочип — миниатюрное стекло, на которое в строго определённом порядке нанесены участки ДНК всех хромосом человека. gemotest.ru

Преимущество молекулярного тестирования — возможность обнаружения микроделеций и микродупликаций, которые не могут быть обнаружены с помощью классического цитогенетического метода. unclinic.ru