Суть цитогенетического метода исследования заключается в анализе изменений в хромосомном аппарате клеток, прежде всего аномалий числа хромосом и наличия структурных перестроек. 1
Этот метод применяется для диагностики многих врождённых и приобретённых заболеваний, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса. 3