Аннотация генома — это процесс описания структуры и функций компонентов генома путём анализа и интерпретации. 3 Он позволяет определить расположение генов и выяснить, какие функции они выполняют. 3

Процесс аннотации включает в себя несколько этапов: 2

1. Определение и маскировка повторяющихся последовательностей. 24 Геномы эукариот содержат много повторяющихся последовательностей, которые усложняют процесс аннотирования. 24
2. Структурная аннотация. 24 Включает в себя идентификацию белок-кодирующих последовательностей, определение сайтов сплайсинга, генов функциональных РНК (тРНК, рРНК, микроРНК и других). 24
3. Функциональная аннотация. 24 Заключается в определении функциональных признаков аннотированных структур. 24

Аннотация генома выполняется после секвенирования и сборки генома. 3 Из-за большого объёма данных этот процесс автоматизирован, но для повышения надёжности результата необходим «ручной» экспертный анализ. 3