Практическая значимость популяционно-статистического метода в изучении наследственных заболеваний заключается в том, что он позволяет:

• Рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. 3
• Изучить мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. 3
• Выяснить значение генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании. 3
• Оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний. 5 Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда и предсказать риск рождения больного ребёнка. 5
• Определить уровень генетического груза генофонда популяции, что даёт возможность медико-социальным органам прогнозировать необходимые экономические затраты на раннее выявление и лечение больных. 5

Таким образом, популяционно-статистический метод помогает в решении практических вопросов медицинской генетики, выяснении природы генетических мутаций и планировании специализированной медицинской и медико-генетической помощи населению. 1