Разница между секвенированием генома и профилированием ДНК заключается в том, что первое даёт более широкий спектр информации, а второе фокусируется на определённом участке генома. 12

Секвенирование генома (например, полногеномное секвенирование) позволяет считывать весь геном человека и обнаруживать генетические варианты. 25 Этот метод даёт возможность выявлять генетические вариации, связанные с наследственными заболеваниями, исследовать генетическое разнообразие популяций и понимать функционирование генома в целом. 5

Профилирование ДНК (например, генотипирование на основе ДНК-микрочипов) фокусируется на небольшом количестве позиций генома, которые различаются у разных людей. 2 Этот метод определяет только вероятность того, что генетический материал произошёл от определённого индивидуума или группы, и не содержит дополнительной информации о генетических связях, происхождении или предрасположенности к конкретным заболеваниям. 1