Разница между полногеномным и полноэкзомным секвенированием заключается в объёме исследуемой информации:

1. Полногеномное секвенирование даёт максимально полные сведения о структуре генетического материала, потому что исследует весь набор генов конкретного человека. 5 Такой подход позволяет выявлять различные типы биомаркеров ДНК и используется для поиска полиморфизмов внутри популяции. 2
2. Полноэкзомное секвенирование фокусируется на кодирующей части генома — экзоме, который составляет около 1,7% всей последовательности ДНК. 2 При этом 85% мутаций, вызывающих заболевания, происходят именно в экзоме. 2 По сравнению с полногеномным секвенированием полноэкзомное дешевле и надёжнее, так как глубина прочтения увеличивается из-за меньшей длины общей последовательности. 2 Выходные данные получаются меньше по объёму, поэтому их анализ проходит быстрее и проще. 2