Разница между классическим и молекулярным кариотипированием заключается в методе исследования и возможностях диагностики:

1. Классическое кариотипирование предполагает микроскопический анализ целых хромосом в метафазной стадии. 1 Для этого из взятого у пациента образца крови выделяют лимфоциты и подвергают клеточной культуре in vitro. 1 Затем хромосомы окрашивают красителями и подвергают микроскопическому анализу для оценки их количества, размера и структуры. 1

2. Молекулярное кариотипирование основывается на молекулярно-генетических технологиях. 6 В ходе исследования генетический материал в автоматическом режиме сопоставляется с миллионами эталонных проб ДНК. 6 Метод позволяет выявить хромосомные перестройки небольшого размера, не обнаруживаемые во время проведения стандартного цитогенетического исследования. 4