Разница между классическим цитогенетическим анализом и молекулярно-цитогенетическими методами заключается в подходе к исследованию хромосом и выявлению изменений в геноме. 13

Классический цитогенетический анализ выявляет связь между изменениями в хромосомах и генетическими заболеваниями. 1 Методологически он основан на картировании хромосом, их визуализации окрашиванием и идентификации каждой из набора (кариотипировании). 1

Молекулярная цитогенетика сочетает в себе методы как классической цитогенетики, так и современных технологий молекулярной биологии. 1 Это позволяет с большей чувствительностью выявлять изменения в геноме, в том числе субмикроскопические хромосомные аномалии, которые не диагностируются с помощью стандартного цитогенетического анализа. 1