Разница между анализом митохондриальной и ядерной ДНК заключается в их структуре, месте расположения и особенностях наследования.

Ядерная ДНК в виде хромосом «упакована» в ядра клеток и определяет все основные свойства человека (рост, развитие, предрасположенность к определённым заболеваниям и т. д.). 8 Ядерная ДНК каждого человека существует в очень длинных цепочках, состоящих из 23 пар хромосом, включая две половые хромосомы. 5 В каждой клетке человека содержится один набор ядерной ДНК, исключение составляет сперма и яйцеклетка, где содержится полная набора. 5

Митохондриальная ДНК (мтДНК) заключена в крошечные структуры клетки, называемые митохондриями. 8 ДНК этих структур состоит всего из 37 генов, тогда как ядерная ДНК — примерно из 30 000. 8 Анализ мтДНК основан на её способности передаваться только по женской линии. 8 Все дети — и мальчики, и девочки — получают свои митохондрии из материнской яйцеклетки. 8 Митохондрии сперматозоидов в процессе оплодотворения погибают, поэтому от отца мтДНК не наследуется. 8

Таким образом, анализ ядерной ДНК больше связан с общими свойствами человека и его основными характеристиками, в то время как анализ митохондриальной ДНК фокусируется на установлении родства по женской линии и работе с небольшими объёмами биологического материала. 18