Некоторые преимущества секвенирования экзома по сравнению с секвенированием всего генома:

• Фокус на информативной части генома. 4 При секвенировании экзома исследователи работают с наиболее изученной частью генома, что упрощает интерпретацию результатов. 3
• Экономическая эффективность. 34 Стоимость секвенирования экзома в среднем в 6 раз ниже проведения полногеномного секвенирования. 3
• Меньший объём данных. 34 В результате секвенирования экзома генерируется на порядок меньше данных, что позволяет проводить их обработку быстрее с привлечением меньших вычислительных мощностей. 3
• Возможность исследования белоккодирующих участков. 3 Развитие заболеваний в большинстве случаев связано с нарушениями в функционировании или синтезе тех или иных белков, и секвенирование экзома позволяет сфокусироваться на исследовании именно этих участков. 3
• Возможность поиска «без гипотезы». 2 Секвенирование экзома служит исследовательским инструментом, результатом применения которого может стать открытие нового гена или не описанного ранее синдрома. 2