Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS) перед другими методами молекулярной диагностики:

• Возможность идентификации новых вариантов. 1 Традиционные методы генетического анализа позволяют выявлять ограниченное количество мутаций, поэтому редкие варианты, обычно не входящие в панель исследуемых генетических маркеров, остаются необнаруженными. 1
• Чувствительность. 1 NGS-технология позволяет находить мутации, представленные лишь в небольшой популяции клеток анализируемого биоматериала, что важно при дифференциальной диагностике раковых опухолей. 1
• Снижение стоимости исследования. 4 Технологии NGS позволяют секвенировать одновременно тысячи молекул ДНК, тем самым повышая скорость исследования и увеличивая объём получаемых данных, при этом снижая себестоимость анализа. 6

Недостатки метода NGS:

• Значительная стоимость оборудования и реагентов. 1
• Проблема анализа данных. 1 Вследствие высокой производительности метода возникает сложность в оценке качества прочтения, поиске мутаций и полиморфных вариантов. 1
• Большой объём получаемых данных. 1 Для их обработки требуется сложная компьютерная инфраструктура. 1
• Необходимость долго ждать результатов. 9 Порой ожидание занимает месяцы. 9