В чем преимущества и недостатки метода секвенирования нового поколения (NGS) перед другими методами молекулярной диагностики?

Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS) перед другими методами молекулярной диагностики:

• Возможность идентификации новых вариантов. med-click.ru Традиционные методы генетического анализа позволяют выявлять ограниченное количество мутаций, поэтому редкие варианты, обычно не входящие в панель исследуемых генетических маркеров, остаются необнаруженными. med-click.ru
• Чувствительность. med-click.ru NGS-технология позволяет находить мутации, представленные лишь в небольшой популяции клеток анализируемого биоматериала, что важно при дифференциальной диагностике раковых опухолей. med-click.ru
• Снижение стоимости исследования. genomed.ru Технологии NGS позволяют секвенировать одновременно тысячи молекул ДНК, тем самым повышая скорость исследования и увеличивая объём получаемых данных, при этом снижая себестоимость анализа. {6-host}

Недостатки метода NGS:

• Значительная стоимость оборудования и реагентов. med-click.ru
• Проблема анализа данных. med-click.ru Вследствие высокой производительности метода возникает сложность в оценке качества прочтения, поиске мутаций и полиморфных вариантов. med-click.ru
• Большой объём получаемых данных. med-click.ru Для их обработки требуется сложная компьютерная инфраструктура. med-click.ru
• Необходимость долго ждать результатов. {9-host} Порой ожидание занимает месяцы. {9-host}