Преимущества цитогенетического метода в генетике человека:

• позволяет провести анализ кариотипа в норме и патологии; 1
• даёт возможность изучить закономерности мутационного и эволюционного процессов; 1
• помогает выявить геномные и хромосомные мутации. 2

Недостатки метода:

• в ряде случаев применение цитогенетического анализа метафазных хромосом бывает затруднено или невозможно (сложность культивирования клеток большинства соматических тканей); 4
• разрешающая способность метода ограничена (5–7 млн пн). 4

Для увеличения эффективности выявления хромосомных аномалий в ряде случаев цитогенетический анализ дополняют молекулярно-цитогенетическими методами. 4 Например, флюоресцентная гибридизация in situ (FISH) позволяет проводить анализ непосредственно на предметном стекле и эффективно определять регулярные и мозаичные формы любой хромосомной патологии. 4