Отличие классической цитогенетики от молекулярной цитогенетики заключается в уровне изучения генетических изменений. 1
Классическая цитогенетика изучает генетические изменения на уровне хромосом (относительно крупных носителей наследственной информации, расположенных в ядре клетки). 1 Методологически она основана на картировании хромосом, их визуализации окрашиванием, идентификации каждой из набора (кариотипировании, то есть исследовании кариотипа). 1
Молекулярная цитогенетика сочетает в себе методы как классической цитогенетики, так и современных технологий молекулярной биологии. 1 Это позволяет с большей чувствительностью выявлять изменения в геноме, в том числе субмикроскопические хромосомные аномалии, которые не диагностируются с помощью стандартного цитогенетического анализа. 12