Основной причиной возникновения генетических мозаик (мозаицизма) в эмбриональном развитии человека являются ошибки митотического деления клеток после оплодотворения. 5

Некоторые механизмы, которые могут приводить к мозаицизму:

• Нерасхождение сестринских хроматид в митозе. 2 Это приводит к неравномерному распределению их в дочерние клетки и формированию клеток с аномальным числом хромосом. 2
• Мутации в одной клетке во время развития. 1 В этом случае мутация будет передана только её дочерним клеткам. 1
• Ошибки репликации ДНК. 3 Они могут разными путями вызывать как точковые мутации, так и большие перестройки генома. 3
• Активация в эмбриогенезе транспозонов. 3 Это вызывает структурные перестройки генома. 3

Степень мозаицизма зависит от времени возникновения митотической ошибки: чем раньше она произошла, тем большее количество клеток будет аномальным. 5 Если ошибка происходит на более поздних стадиях, мозаицизм может быть ограничен меньшим числом клеток. 5