Мозаицизм кариотипа у эмбриона возникает вследствие нерасхождения или утраты хромосом в гаметогенезе или на разных стадиях эмбриогенеза. 4

Различия в хромосомном наборе среди клеток обусловлены митотическими ошибками, которые могут возникнуть в процессе развития эмбриона. 1 В зависимости от того, на каком этапе эти ошибки произошли, мозаицизм может затрагивать разные части бластоцисты. 1

Два механизма, которые могут объяснять возникновение мозаицизма: 3

1. Нерасхождение в процессе мейоза (чаще всего у матери) приводит к образованию трисомной зиготы, после чего в процессе митотических делений в части клеток происходит потеря лишней хромосомы. 3 В результате образуется 2 линии клеток с нормальным и трисомным кариотипом. 3
2. Зигота имеет нормальный кариотип, а нерасхождение происходит в одном из первых делений митоза, что приводит к образованию 3 клеточных линий: нормальной, трисомной и моносомной. 3