В различных тканях организма человека могут синтезироваться разные изоформы белков из одного гена благодаря процессу альтернативного сплайсинга. 14

В ходе созревания матричной РНК из прематричной РНК вырезаются её компоненты — интроны. 1 Оставшиеся экзоны, в которых закодирована аминокислотная последовательность белков, и их комбинации образуют различные мРНК. 1 В результате с одного гена образуется несколько зрелых мРНК, в которых закодированы различные аминокислотные последовательности фактически одного и того же белка. 1

У большинства генов альтернативный сплайсинг тканеспецифичен: в одних тканях чаще синтезируются одни изоформы, в других — другие. 2 Регуляцию сплайсинга в разных тканях осуществляют специализированные регуляторные белки и особые регуляторные последовательности нуклеотидов, расположенные в интронах, прилегающих к альтернативным экзонам. 4