У женщин инактивируется одна из двух Х-хромосом, чтобы не допустить избытка активных генов. 2 Параллельная работа двух Х-хромосом приводит к тому, что кодируемые ими белки производятся в двойном количестве, нарушая нужный для нормальной работы организма баланс. 1

Выбор Х-хромосомы для инактивации происходит на самых ранних стадиях развития эмбриона, и этот процесс носит случайный характер. 2 В каждой клетке независимо друг от друга инактивируется одна копия Х-хромосомы. 2 У девочек это может быть хромосома, унаследованная от матери или от отца. 2

Ключевую роль в этом процессе играет ген Xist, который запускается в работу на неактивной Х-хромосоме. 1 Он кодирует молекулы не белка, а РНК. 1 Привлекая целый ряд дополнительных белков, Xist-РНК облепляют хромосому, соединяясь с ней на множестве участков, и блокируют транскрипцию генов. 1