Внешнее сходство людей с синдромом Дауна обусловлено генетической аномалией. 1 При этом синдроме в 21-й паре хромосом появляется дополнительная третья (трисомия), из-за чего в клетках человека оказывается 47 хромосом. 23

В каждой паре хромосом есть гены, отвечающие за те или иные признаки организма. 1 Когда появляется третья, лишняя хромосома, у неё нет гомологичной пары, поэтому и формируются чётко определённые признаки у каждого человека с такой аномалией. 1

Некоторые характерные внешние признаки людей с синдромом Дауна: короткая шея, небольшая голова, плоское лицо, седловидный нос, монголоидный разрез глаз, утолщение языка, неправильный прикус. 12 При этом цвет волос, глаз, кожи может быть разным. 1