Большое разнообразие аллелей у человека обусловлено несколькими факторами:

• Комбинативная изменчивость. 1 Она создаёт в популяции разнообразие возможных комбинаций аллелей, определяя персональную индивидуальность. 1
• Наличие множественных аллелей. 14 В человеческой популяции существует более двух аллелей целого ряда человеческих признаков. 1 Эти аллели создают серию множественных аллелей, между которыми сохраняются явления доминирования и кодоминирования. 1
• Мутации. 35 Многократное мутирование одного и того же гена образует серию множественных аллелей. 5

Также на разнообразие аллелей влияют факторы дрейфа генов (например, неслучайное распределение аллелей среди индивидуумов, основавших конкретные субпопуляции) и преимущество гетерозигот в конкретных условиях среды, увеличивающее репродуктивную приспособляемость носителей патогенных мутаций. 2