Нормальное количество хромосом у человека (46, или 23 пары) считается таковым из-за особенностей эволюции. 1 В эволюционной линии человека две хромосомы предков обезьян слились, образовав человеческую хромосому. 1

Человек наследует половину хромосом от биологической матери, а вторую половину — от биологического отца. 2 Первые 22 пары хромосом называются аутосомами и одинаковы у всех людей. 35 Последняя, 23-я пара, известна как половые хромосомы, потому что они определяют пол человека: у женщин — XX, у мужчин — XY. 35

Однако иногда ребёнок рождается с большим или меньшим числом хромосом. 4 В таком случае возникает либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма. 4