Точковые мутации могут быть опасны для организма, потому что даже незначительное изменение в ДНК иногда приводит к созданию дефектного белка. 3
Точковые мутации затрагивают один нуклеотид либо 1–2 соседних нуклеотида. 5 Если изменение происходит в области гена, ответственной за кодирование белка, то даже небольшое изменение в последовательности аминокислот может вызвать изменение функции белка. 1
Например, точечная мутация может вызвать серповидно-клеточную анемию — наследственное заболевание. 3
Структурные мутации, в свою очередь, представляют собой более протяжённые дефекты гена. 5 Например, мутации со сдвигом рамки считывания гена ведут к синтезу «бессмысленного» чужеродного белка, который быстро деградирует. 5
Таким образом, опасность точечных мутаций зависит от их локализации и степени изменения генетического материала.