Субмикроскопические делеции могут обнаруживаться чаще крупных, потому что для выявления малых делеций требуются более сложные анализы, в то время как большие делеции, включающие несколько миллионов пар оснований, можно обнаружить при обычном хромосомном исследовании. 3

Для обнаружения малых делеций используют, например, методы FISH или микрочиповый анализ. 3

При этом люди как с субмикроскопическими делециями, так и с более крупными имеют сходные признаки, хотя зачастую степень их выраженности варьирует. 1