Робертсоновские транслокации часто затрагивают хромосомы 13 и 14, потому что они являются акроцентрическими. 13 У таких хромосом центромера расположена очень близко к одному концу, что означает, что они имеют особенно длинное длинное плечо и особенно короткое короткое плечо. 1
Когда эти хромосомы ломаются в своих центромерах, два образующихся длинных плеча могут слиться. 1 В результате получается одна крупная хромосома с метацентрической центромерой. 1
Кроме того, короткие плечи хромосом 13, 14, 15, 21 и 22 содержат многочисленные копии генов рРНК. 4 Благодаря этому потеря коротких плеч не приводит к значимому геномному дисбалансу, поэтому робертсоновские транслокации совместимы с нормальным развитием. 3