Расшифровка генома человека стала одним из важнейших событий в истории науки по нескольким причинам:

• Новый уровень понимания биологических основ человека. 1 Проект «Геном человека» позволил достичь понимания, как устроены гены, как они работают в разных тканях, как происходит раковое перерождение и другие процессы. 3
• Усовершенствование методической и приборной базы науки. 1 Появились новые технологии, которые позволяют активно манипулировать генами и их фрагментами, обеспечивать адресную доставку новых блоков генетической информации в заданные участки генома. 1
• Развитие молекулярной медицины. 1 Возник качественно новый раздел медицинской науки — медицинская генетика, который изучает закономерности наследственных заболеваний, разрабатывает способы их диагностики, профилактики и лечения. 1
• Появление системной биологии. 4 Знание последовательности генома человека позволило детально понять работу клетки в целом, что было бы невозможно без этих исследований. 4
• Создание баз генетических данных. 4 Такие базы позволяют сравнивать уникальные последовательности нуклеотидов каждого человека, собирать анамнез и прослеживать всю историю болезни, что помогает подобрать лечение или установить причину того или иного заболевания. 4