При скрещивании гибридов первого поколения (F1) расщепление по генотипу в пропорции 1:2:1 наблюдается из-за того, что гибриды являются гетерозиготами и образуют два типа гамет. 4 С равной вероятностью могут получиться различные зиготы: AA, Aa, aA, aa. 4 После сокращения получается соотношение AA : 2Aa : aa, или 1 : 2 : 1. 4

Также расщепление по генотипу в такой пропорции может наблюдаться в случае неполного доминирования, когда более слабый рецессивный признак не может быть полностью подавлен доминантным. 5 В таком случае гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот. 5