При центромерных перестройках хромосомные аномалии, в том числе анеуплоидия, возникают из-за неправильного восстановления изначальной структуры хромосом. 2

Механизмы репарации ДНК распознают разрывы и пытаются их восстановить. 1 Но иногда восстановление происходит неправильно, что приводит к образованию хромосом со структурными аномалиями. 1

Например, если в одной хромосоме происходят разрывы, неправильное восстановление может привести к потере материала (делеции), инвертированию (повороту участка хромосомы на 180 градусов) или превращению в кольцевую хромосому. 1

Также при одиночных разрывах в двух отдельных хромосомах неправильное соединение образовавшихся фрагментов может привести к обмену материалом между хромосомами (транслокации). 1