При центромерных перестройках, в том числе робертсоновских транслокациях, возникают хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна, из-за слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. 2

В результате такой перестройки происходит потеря коротких плеч двух акроцентрических хромосом, но поскольку они имеют несколько копий генов, кодирующих рибосомную РНК, потеря короткого плеча не оказывает повреждающего воздействия. 1 Результирующий кариотип имеет всего 45 хромосом, включая транслоцированную хромосому, которая состоит из длинных плеч двух слитых хромосом. 1

Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. 2