Некоторые рецессивные наследственные заболевания чаще встречаются в изолированных популяциях из-за дрейфа генов — случайного изменения соотношения аллелей в малых популяциях. 3

Несколько факторов, которые влияют на этот процесс:

• Эффект родоначальника. 25 Возникает, когда несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории. 2 Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. 2 Это способствует случайному закреплению в её генофонде одних аллелей и утрате других. 2 В результате частота очень редкого аллеля может стать значительной. 2
• Близкородственное скрещивание. 14 Возникает как следствие сокращения численности. 1 В таких условиях увеличивается число проявлений наследственных заболеваний. 1

Например, в изолированном поселении амишей в штате Пенсильвания (США) обнаружена высокая частота встречаемости карликовости в сочетании с полидактилией (наследуется аутосомно-рецессивно). 3