Нарушения в кариотипе могут привести к наследственным заболеваниям, потому что изменения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме, могут вызвать хромосомные болезни. 35

Например, увеличение 21-й пары хромосом на одну добавочную хромосому (трисомия по 21-й хромосоме) приводит к возникновению синдрома Дауна. 3 Лишняя X-хромосома в паре половых хромосом XY у мужчин (изменение кариотипа на формулу 47, XXY вместо 46, XY) приводит к возникновению синдрома Клайнфельтера. 3

Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития. 5