Нарушения в диплоидном наборе хромосом могут вызвать серьёзные генетические заболевания, потому что приводят к дисбалансу уровней критических генных продуктов, кодируемых на поражённых хромосомах. 2 Это нарушает программу онтогенеза, вызывая отклонения в морфогенетических процессах в ключевые периоды внутриутробного развития. 3

Например, увеличение 21-й пары хромосом на одну добавочную хромосому (трисомия по 21-й хромосоме) приводит к возникновению синдрома Дауна. 5 А лишняя X-хромосома в паре половых хромосом XY у мужчин вызывает синдром Клайнфельтера, для которого характерно нарушение половых желёз. 5

Также нарушения в диплоидном наборе хромосом могут привести к выкидышу на ранних стадиях беременности или гибели зародышей ещё во время внутриутробного развития. 24