Наличие лишней хромосомы в организме считается патологией, потому что это может привести к серьёзным фенотипическим изменениям. 1

Например, такая ситуация характерна для синдрома Дауна, при котором в каждой клетке содержится дополнительная 21-я хромосома. 15 Это становится причиной недостаточного веса и роста новорождённого, а также задержки последующего физического и умственного развития. 1

Кроме того, из-за дисбаланса количества хромосом процесс развития зародыша нарушается, что может привести к самопроизвольному прерыванию беременности, рождению мёртвого ребёнка либо развитию наследственного хромосомного заболевания. 2

Таким образом, даже небольшие аномалии в скоординированной деятельности генов, к которым относится и наличие лишней хромосомы, могут вызвать серьёзные последствия для организма. 2