Мутации в митохондриальной ДНК (мтДНК) возникают чаще, чем в ядерной, из-за особенностей структуры мтДНК. 5 Некоторые из них:

• Отсутствие защитных гистонов. 25 В отличие от ядерной ДНК, мтДНК не защищена этими белками. 25
• Отсутствие эффективной системы репарации. 5 Репарационные процессы в митохондриях менее совершенны, чем в ядре. 3
• Прикрепление к внутренней митохондриальной мембране. 5 В ней дыхательной цепью непрерывно продуцируется значительное количество активных форм кислорода, которые играют важную роль в повреждении мтДНК. 5
• Внутриклеточное распределение молекул мтДНК. 5 Благодаря динамичной компартментализации молекул мтДНК внутри митохондрии существует возможность функциональных различий между митохондриями, локализованными в разных участках клетки. 5

По некоторым оценкам, скорость накопления наследуемых мутаций в расчёте на пару оснований в мтДНК примерно в 10 раз выше, чем в ядерной. 1