Почему мутации транспортных белков приводят к серьезным генетическим заболеваниям?

Мутации транспортных белков приводят к серьёзным генетическим заболеваниям, потому что они нарушают структуру белка, который выполняет важную функцию в организме. treegene.kz В результате белок перестаёт функционировать правильно или вообще не синтезируется. treegene.kz

Например, при болезни Хартнупа мутации в гене SLC6A19 приводят к образованию белка, неспособного транспортировать аминокислоты из кишечника. medaboutme.ru Это приводит к недостаточному всасыванию триптофана, реабсорбции в почечных канальцах и ограниченному поступлению его в клетки. medaboutme.ru

Также мутации транспортного белка транстиретина, например, вызывают ATTR-амилоидоз. umedp.ru В результате мутации структура белка становится нестабильной, что ведёт к распаду транстиретина на мономеры, агрегация которых в свою очередь приводит к образованию нерастворимых фибрилл амилоида. umedp.ru