Мутации транспортных белков приводят к серьёзным генетическим заболеваниям, потому что они нарушают структуру белка, который выполняет важную функцию в организме. 5 В результате белок перестаёт функционировать правильно или вообще не синтезируется. 5

Например, при болезни Хартнупа мутации в гене SLC6A19 приводят к образованию белка, неспособного транспортировать аминокислоты из кишечника. 2 Это приводит к недостаточному всасыванию триптофана, реабсорбции в почечных канальцах и ограниченному поступлению его в клетки. 2

Также мутации транспортного белка транстиретина, например, вызывают ATTR-амилоидоз. 3 В результате мутации структура белка становится нестабильной, что ведёт к распаду транстиретина на мономеры, агрегация которых в свою очередь приводит к образованию нерастворимых фибрилл амилоида. 3