Мутации могут не проявляться в фенотипе сразу по нескольким причинам:

• Место мутации в гене. 1 Если мутация происходит в неэкзонной области гена, то это может не повлиять на структуру белка и, следовательно, не привести к изменению фенотипа. 1
• Наличие нормального аллеля. 1 Гетерозиготный организм может иметь мутацию только на одном из аллелей гена, тогда как другой аллель будет нормальным. 1 В этом случае мутация может не проявляться в фенотипе, так как функция нормального аллеля может компенсировать недостаток функции мутировавшего аллеля. 1
• Рецессивность мутации. 25 Изменённые гены могут быть рецессивными и подавляться действием доминантного гена. 5