Мутации de novo могут возникать при аутосомно-доминантном наследовании из-за случайных событий при формировании сперматозоидов или яйцеклеток родителя до оплодотворения. 3 Такие мутации не зависят от действий родителей и возникают случайным образом. 3
Появление новых доминантных мутаций также может быть связано с увеличением возраста отца, что обусловлено большим числом митотических делений, которым подвергаются его половые клетки в течение репродуктивного периода жизни. 2
Например, при ахондроплазии (одной из форм карликовости) каждый случай заболевания является результатом новой мутации, при этом родители обычно нормального роста. 2