Внешнее сходство людей с 47-ю хромосомами, например с синдромом Дауна, обусловлено генетической аномалией. 1 Она обуславливает наличие множества общих черт у таких людей, в том числе во внешних признаках. 1

У людей с синдромом Дауна, как правило, уплощённое лицо, укороченная шея и череп, приплюснутый нос и узкий разрез глаз. 1 Окружность головы у них немного меньше, чем у людей без синдрома, затылок плоский, а на шее выделяются дополнительные кожные складки. 3

При этом, несмотря на схожесть, каждый человек с синдромом Дауна отличается от других, так как несёт в себе черты сходства со своими родителями, национальностью и расовой принадлежностью. 1