Почему количество хромосом может влиять на вероятность генетических заболеваний?

Количество хромосом может влиять на вероятность генетических заболеваний, потому что правильный хромосомный набор важен для нормального развития человека. 1 Это связано с тем, что на хромосомах находятся гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам организма. 1

Любое изменение количества, размера или структуры хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации. 1 Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья. 1

Некоторые примеры влияния количества хромосом на вероятность генетических заболеваний:

• Синдром Дауна. 1 Заболевание вызвано избыточным числом хромосом: в клетках людей с этим синдромом находится 47 хромосом вместо обычных 46, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. 1
• Синдром Тернера. 2 При этой патологии женщины имеют только одну копию X-хромосомы в каждой клетке, а всего 45 хромосом. 2
• Хромосомный мозаицизм. 24 Явление, когда у индивида две или более клеточные популяции с различным набором хромосом. 2 Если количество отличных клеток превышает количество здоровых, повышается риск развития хромосомных заболеваний. 4

Аномалии хромосом у ребёнка могут быть унаследованы от родителей во время зачатия или могут возникать спонтанно, когда клетки зародыша начинают делиться. 5