Несколько причин, по которым изучение генетики человека остаётся сложной задачей:

• Невозможность направленного скрещивания и проведения экспериментов с искусственными мутациями. 1 Это связано с этическими ограничениями. 1
• Позднее половое созревание и малочисленное потомство. 1 Для человека также характерна медленная смена поколений. 3
• Сложность кариотипа. 3 У человека относительно большое число хромосом (23 пары), разные взаимодействия генов и разная пенетрантность генов. 3
• Высокая степень гетерозиготности и фенотипический полиморфизм. 3

Кроме того, для установления причинно-следственной связи и выявления механизмов в генетике человека сложно проводить контролируемые эксперименты, как это делается при изучении растений и животных. 5