Дупликация и делеция имеют разные последствия для организма, поэтому в общих чертах дупликация считается менее опасной мутацией, чем делеция. 2

Делеция — исчезновение участка хромосомы, при которой с частью хромосомы может исчезнуть информация о жизненно важном белке. 1 Делеция считается наиболее опасной мутацией, поскольку приводит к хромосомному дисбалансу. 2 Например, потеря части 21-й хромосомы вызывает лейкоз — злокачественное заболевание крови. 1

Дупликация — удвоение участка хромосомы, при котором хромосома становится больше. 1 В целом эта мутация не несёт вреда организму, в котором случился сбой, но может повлиять на здоровье потомства. 1 Дупликация может вызвать отклонения в развитии эмбриона, которые приведут к физической недоразвитости и различным заболеваниям. 1

Однако дупликация всё же часто приводит к различным фенотипическим аномалиям, поскольку приводит к хромосомному дисбалансу и хромосомным разрывам, которые могут нарушать гены. 2 Например, дупликация короткого плеча 9-й хромосомы может задержать рост костей, вызвать аномалии почек и олигофрению (умственную отсталость). 1