Число хромосом отличается у разных видов млекопитающих из-за эволюционных мутаций. 1 В ходе эволюции хромосомы дублировались, исчезали или сливались вместе. 1

Например, в эволюционной линии человека произошла хромосомная мутация — слияние двух парных хромосом в одну по концевым участкам хромосом — теломерам. 5 В конечном итоге у людей один из вариантов кариотипа (количества хромосом) зафиксировался — стало по 46 хромосом у представителей предковых видов в эволюционной линии homo и, следовательно, у человека. 5

Также в пределах одного вида могут встречаться особи с разным числом хромосом, что является результатом геномных мутаций (поли- или анеуплоидия). 2